با آزمایش ساده غربالگری خون در نوزاد 3 تا 5 روزه می توان بیماری های  فنیل کتونوری , کم کاری مادر زادی تیروئید و فاویسم را شناسایی کرد.                                                                        

فنیل کتونوری ( phenylketonuria ( pku

فنیل کتونوری  یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.این بیماری ناشی از فقدان آنزیم مورد نیاز جهت متابولیسم فنیل آلانین  phenylalanine است.

پاتوفیزیولوژی

در بیماری فنیل کتونوری , آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز که به طور طبیعی تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کنترل می کند , وجود ندارد.این کمبود موجب افزایش سطح  فنیل آلانین در جریان خون و دفع مقادیر زیادی از متابولیت های آن از قبیل اسیدهای فنیل از طریق ادرار می گردد.اسید فنیل پیروئیک یکی از فنیل کتون ها بوده که بوی خاص کپک را در ادرار ایجاد می نماید و بر این پایه نیز این بیماری تحت عنوان فنیل کتون اوری نامگذاری شده است.

در بیماری فنیل کتون اوری , آمینو اسیدهای حاصل از متابولیسم فنیل آلانیل تولید نمی شوند.تیروزین یکی از آنهاست که ماده ضروری جهت ساخت رنگدانه ملانین و هورمون ها ی اپی نفرین و تیروکسین می باشد.کاهش تولید ملانین موجب فنوتیب های یکسان در اکثر کودکان مبتلا به  pku می شود:موهای بلوند , چشمان  آبی , پوست روشن و حساس به اگزما و سایر مسائل پوستی.تجمع مقادیر زیاد فنیل آلانین در خون تکا مل طبیعی مغز و سیستم عصبی را مختل می کند و موجب عقب ماندگی ذهنی می گردد.

تظاهرات بالینی

نارسایی رشد ,استفراغ مکرر, تحریک پذیری,بیش فعالی .در کودکان بزرگتر واکنش ترس, جیغ زدن ,عدم آگاهی به زمان و مکان.در کودکان دچار عقب ماندگی ذهنی شدید تشنج.

ارزشیابی تشخیصی

تشخیص توسط تست گاتری مسجل می شود.در 3تا 5 روزگی نوزاد نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود.میزان طبیعی فنیل آلانین خون در نوزادان معادل dl/mg./5-1می باشد.

تغذیه

پس از آزمایش در صورتی که  تشخیص بر وجود pkuبود نوزاد مبتلا  طبق نظر و زیر نظر پزشک تغذیه می شود.رژیم غذایی با محتوی فنیل آلانین محدود بلافاصله پس از تولد تا بزرگسالی ادامه می یابد.

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری با شیر صناعی مخصوص  به نام لفنالاک که فاقد یا حاوی مقادیر ناچیزی فنیل آلانین می باشد تغذیه می شود.فنیل فری مخصوص کودکان و فنیکس-2 مختص نوجوانان می باشد.اهداف تغذیه ای عبارت است از:فراهم سازی پروتئین های اساسی جهت حمایت از رشد و تکامل, به گونه ای که سطوح فنیل آلانیل در محدوده طبیعی mg/dl10-2قرار گیرد.

تدابیر پرستاری

تدابیر پرستاری شامل آموزش محدودیت های رژیم غذایی  به خانواده است.مواد غذایی با سطح فنیل آلانین پایین :برخی سبزیجات (به جز حبوبات) میوه جات,آب میوه جات,برخی غلات,نان ها و نشاسته باید جهت مصرف فنیل آلانین به مقدار مجاز اندازه گیری شود.بیشتر غذاهای پر پروتئین مانند گوشت ها و فراورده های لبنی از رژیم غذایی حذف یا در حد بسیار محدود مصرف می شوند.

حمایت از خانواده

مشاوره ژنتیکی در افراد مبتلا (که در دوران کودکی تحت درمان بوده اند) بسیار حائز اهمیت است ,زیرا در هر بارداری, احتمال تولد کودک مبتلا به میزان 50% وجود دارد.

کم کاری مادر زادی تیروئید  ( Congenital Hypothyroidism  (CH

تیروئید غده کوچکی است که در جلوی گردن قرار دارد وظیفه اصلی آن ترشح هورمون تیروکسین است.این هورمون نقش مهمی در رشد و تکامل مغز خصوصا در سه سال اول زندگی به عهده دارد.کم کاری تیروئید نتیجه کاهش در تولید هورمون  تیروئید ویاکاهش فعالیت گیرنده های هورمون تیروئید است.شایعترین علت کم کاری مادرزادی تیروئید,اختلال در تکامل کامل یا نسبی غده تیروئید یا اختلال در جایگزینی نابجای تیروئید در دوران جنینی است.بنابراین اگربه هر علتی ترشح هورمون تیروکسین در بدن نوزاد کم شود یا عملکرد آن غیرطبیعی باشد بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید ایجاد می گردد.

در این بیماری عوارض جبران ناپذیری برای رشدو تکامل کودک ایجادو موجب عقب ماندگی ذهنی(کرتینیسم),کوتاهی قد,لالی,و اختلالات عصبی می شود.

تظاهرات بالینی

علائم جزئی از قبیل تغذیه ضعیف,لتارژی,زردی طولانی مدت,سختی تنفس,سیانوز,یبوست,گریه با صدای خشن,بزرگی ملاج ها و برادی کاردی ممکن است در زمان کوتاهی پس از تولد دیده شود.

مشخصات کلاسیک هیپروتیروئیدیسم مادرزادی درمان نشده معمولا پس از 6 هفتگی تولد ظاهر می شود.این علائم شامل ظاهر(فرورفتگی پل بینی,کوتاهی پیشانی,پف کردن پلک ها,وزبان بزرگ),پوست خشک و ضخیم,لکدار وسرد,موهای کدروخشک,نفخ شکم,فتق نافی,هیپورفلکسی,برادی کاردی,هیپوترمی,کاهش فشارخون توام با فشار نبضی کم,وسوچورهای باز جمجمه است.

عازضه بسیار جدی تکامل دیررس سیستم عصبی است که منجر به عقبماندگی ذهنی شدید می شود.

ارزشیابی تشخیصی

تشخیص هرچه زودتر اختلال جهت پیشگیری از اثرات جدی در تکامل ذهنی پیامد تاخیر درمان امراساسی است.

درصورتی که نتایج غربالگری سطح پایین 4T و TSH  بالا رانشان دهد,احتمال وجود کرتینیسم مطرح شده و نیاز به بررسی های دقیق در این زمینه خواهد بود.

تدابیر پرستاری

مهم ترین هدف پرستاری تشخیص زودهنگام اختلال است.اظهارات والدین مبنی بر (خوب وآرام بودن کودک)توام با هریک از نشانه های فیزیکی اولیه می تواند احتمال هیپروتیروئیدیسم را مطرح سازد.

مشاوره ژنتیک امر مهمی است خصوصا اگر بیماری ناشی از اختلال مادرزادی سنتز هورمون تیروئید باشد که یک بیماری اتوزوم مغلوب است.

زمان در جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی در نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید,از طلا با ارزش تر است.

فاویسم(کمبود آنزیم G6PD )

یک بیماری ارثی و مادرزادی است.

عامل ابتلا کمبود آنزیمی به نام G6PD است.ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است.

درصورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخی از داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به برخی عفونت ها,عوارض ناشی از پارگی سلول های قرمز خون یعنی: زردی و کم خونی مشاهده می شود.

به طور کلی,ظاهرسالم نشانه سلامت کامل نیست.

هرچه ابتلا به فاویسم دیرتر تشخیص داده شود,ممکن است بیمار به طورمکرر به بستزی شدن در بیمارستان وتزریق خون نیاز داشته باشد.

با تشخیص به موقع ابتلا به فاویسم به ویژه در دوران نوزادی و آموزش والدین برای پرهیز از عوامل خطر می توان بروز عوارض را کاهش داد.

درصورت تماس با عوامل خطر,علائم بیماری در هر سنی ظاهر می شود.

وانگ,دانا.1387.درسنامه پرستاری کودکان ونگ,ترجمه ی مهناز سنجری,مهناز شوقی.تهران:جامعه نگر:سالمی.

لیفر,گلوریا.1387.درسنامه پرستاری و بهداشت مادران و نوزادان لیفر,ترجمه ی مهناز شوقی,مهناز سنجری.تهران:سالمی.

وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی,معاونت سلامت مرکز مدیریت بیماری ها,معاونت غیر واگیر.1385.راهنمای پیشگیری از بیماری های پی کی یو,کم کاری مادرزادی تیروئید,فاویسم.تهران:نشر صدا.

دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی مازندران,مرکز بهداشت استان,واحد پیشگیری و مبارزه با بیماری ها.